书目详细信息
： 人类单基因遗传疾病
书目信息 机读格式(MARC)
| ISBN/价格： | 978-7-5605-7147-8:CNY420.00 |
|---|---|
| 作品语种： | chi |
| 出版国别： | CN 610000 |
| 题名责任者项： | 人类单基因遗传疾病/.邬玲仟, 梁德生本卷主编 |
| 出版发行项： | 西安:,西安交通大学出版社:,2015.11 |
| 载体形态项： | 645页:;+图:;+27cm |
| 丛编项： | 中华民族基因组多态现象研究 |
| 一般附注： | 国家出版基金项目 “十二五”国家重点出版规划 |
| 提要文摘： | 本书系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。单基因遗传疾病是临床遗传学的重要内容之一, 单基因疾病致病基因的定位与克隆, 为单基因遗传疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。本书重点介绍了研究较为透彻的64种单基因遗传病的临床表现、基因诊断策略、治疗及预后、遗传咨询及产前诊断。其特点是: 将疾病的临床知识介绍与基因诊断策略相结合, 并采用了大量湖南家辉遗传专科医院接诊的疑难遗传病诊断病例, 详细描述了诊断流程及结果分析, 内容丰富, 讲解详实, 以指导读者应用于临床诊疗实践。 |
| 题名主题： | 人类基因 单基因 遗传病 研究 |
| 题名主题： | 人类基因 |
| 中图分类： | R596.2 |
| 个人名称等同： | 邬玲仟 主编 |
| 个人名称等同： | 梁德生 主编 |
| 记录来源： | CN NSMC/103 20161222 |